O mutație genetică este o modificare în secvența ADN-ului. Poate veni de la părinți sau să apară în timp. Ai nevoie de mai multe detalii? Textul acesta îți explică ce înseamnă când o ai, care sunt riscurile și cum te ajută să iei decizii medicale informate dacă faci analize genetice. Continuă să citești!
Ce este mai exact o mutație genetică?
O mutație e o schimbare în codul ADN-ului. Majoritatea mutațiilor nu au niciun efect asupra funcției genelor sau asupra sănătății. Unele modifică modul în care o genă lucrează și pot crește riscul de boală. Foarte rar, unele mutații au efect benefic.
Sunt două categorii după proveniență.
- Mutațiile ereditare sunt moștenite de la părinți și sunt prezente în toate celulele corpului.
- Mutațiile dobândite apar pe parcursul vieții în anumite celule, din cauza expunerii la mediu sau a erorilor la replicare ADN.
Efectele depind de gena în care apare mutația și de cum schimbă aceasta funcția genei. O mutație într-o genă care controlează repararea ADN-ului poate crește riscul de cancer. O mutație în gena care influențează dezvoltarea creierului poate crește riscul de tulburări de neurodezvoltare, inclusiv autism.
Dar nu orice mutație cauzează boală. Multe sunt variante normale fără efect asupra sănătății. Din acest motiv, interpretarea unui rezultat genetic trebuie făcută de un medic specialist sau consilier genetic, care ia în considerare istoricul familial și situația ta medicală.
Testele genetice îți arată care sunt mutațiile tale și ce risc poți avea pe baza informațiilor despre acea mutație. Îți spun și dacă tu și partenerul tău sunteți purtatori ai unor mutații care ar putea afecta copiii, dacă vreți să aveți copii.
Când ar trebui să faci analize genetice?
Unele situații medicale necesita testare genetică obligatoriu. Alteori, testarea este o alegere de prevenție, mai ales dacă în familie au existat boli ereditare.
Iată cinci situații concrete în care analizele genetice îți dau informații importante:
- În familie au existat boli care se moștenesc.
- Ești gravidă sau plănuiești o sarcină și te afli într-o categorie de risc.
- Copilul tău are întârzieri în dezvoltare sau semne de probleme neurologice.
- Aveți dificultăți cu concepția și doriți să investigați o posibilă cauza genetică.
- Se suspectează o boală rară și medicul vrea să elimine sursa genetică.
De obicei, textele genetice se fac la recomandarea medicului specialist și ar trebui interpretate doar de personalul medical calificat.
Înainte de a face un test, asigură-te că laboratorul are acreditarea necesară și că folosește tehnologie modernă de analiză ADN, cum sunt WES sau WGS.
Centrul de Genetică București oferă servicii complete de teste genetice: utilizează Next Generation Sequencing (NGS) și oferă Whole Exome Sequencing (WES), Whole Genome Sequencing (WGS), Testul Prenatal Harmony și teste pentru boli rare, cancer și infertilitate. În plus, tuturor pacienților le se oferă consultații medicale gratuite înainte și după test, cu specialiști care explică rezultatele.
Pentru programări și informații, vizitează www.centruldegenetica.ro și fă primul pas către găsirea răspunsurilor la întrebările tale!
O mutație genetică nu înseamnă automat că vei fi bolnav, dar dacă o ai e important s-o știi și s-o urmărești. Analizele genetice pot fi veriga lipsă, ele dau informații reale și o perspectivă nouă a modului în care corpul funcționează.
Atât tu, cât și specialiștii care au recomandat analiza genetică într-un laborator de specialitate, puteți lua decizii informate despre sănătatea ta și a familiei tale!
